Autor: Peng Chunxia, médico jefe adjunto del Hospital Infantil de Beijing, afiliado a la Universidad Médica Capital. Hospital Infantil de Beijing afiliado a la Universidad Médica Capital Personal: Li Li, médico jefe del Hospital Infantil de Beijing afiliado a la Universidad Médica Capital 1. ¿La pantalla es cambiable? El cambio de pigmento de la membrana (RP) es un tipo de enfermedad sexual que es causada por diferentes causas. La principal causa del cambio visual progresivo y del deterioro funcional es la capa pigmentaria visual progresiva primaria (RPE) y las células fotosensibles. Ceguera nocturna encima de la cama, visión borrosa al moverse y aumento de la agudeza visual y la pigmentación. Foto 1: 1ª edición 1ª edición 1ª edición 2. ¿Tiene usted un grupo de personas que padecen RP? La prevalencia de RP en el mundo es de 1/(4000-5000), y entre el 40% y el 50% de los pacientes tienen antecedentes familiares de RP, y la prevalencia de RP en niños es aún mayor. La gran mayoría de los niños empezaron sufriendo enfermedades y la ley fue aceptada ciegamente por la sociedad de 40 años. Un pequeño número de casos de la enfermedad se presentan al final del año escolar y los síntomas no llegan a la edad adulta. 3. ¿Es este el mecanismo RP? La causa raíz del cambio es la causa raíz de la RP. En 1989, el cuello del RP cambió y apareció el cromosoma 3q21.3 (RHO). El color púrpura visible está presente en el pigmento fotoabsorbente dentro de la membrana celular. En el año 1990, el puesto 23 en la lista de ácidos básicos lo ocupaba el ácido base. Debido al rápido avance de la tecnología y al uso generalizado de RP, la tasa de desarrollo de los factores patogénicos de RP ha aumentado rápidamente y el número actual de casos ha superado los 70.000. Esto se debe a un cambio repentino en las propiedades de las proteínas y a múltiples caminos: reacción de la línea guía de luz, sustitución del elemento biológico A, estructura ósea celular, confianza. El nombre es guía e interacción célula-célula, factores de cizallamiento que contienen ARN, interacción de proteínas intracelulares e interacción intercelular. Imagen 2: Fragmento de huella dactilar 4. ¿La apariencia del paciente con RP es similar a la de un paciente? Los pacientes con RP generalmente presentan mayor agudeza visual, pérdida de sensibilidad a la luz y disminución del campo visual. La apariencia del fondo del ojo es amarilla, la periferia es visible, la periferia es visible, el hueso visible es grueso, la pigmentación es gruesa y la mácula aparece a mitad del día. Los pacientes con una pequeña porción de RP han sido excluidos de la apariencia visual del ojo, con múltiples cambios sistémicos y un tipo combinado de RP. La variante más común es la combinación de Usher, acompañada de discapacidad congénita o prematura al nacer y posterior RP al nacer. La combinación de Bardet-Biedl es la segunda combinación común, la apariencia es una deformidad multidáctila (dedos), grasa, grasa y los pies son diferentes. La causa subyacente de NPHP es RP. Ayuda: Las ondas A y B en la membrana (ERG) se muestran en la condición de las ondas A y B; Las imágenes OCT son visibles en su mayoría excepto en la región macular, y la mayoría de los casos son alopecia en la capa externa de la región periférica central y la región macular. La causa subyacente de la enfermedad. En 2016, la Sociedad Nacional de Oftalmología publicó una declaración sobre la base del apoyo a los efectos del diagnóstico en el manejo de la enfermedad. Por lo tanto, el tipo LCA/RP se puede tratar de inmediato, por lo que es necesario proporcionar la información básica para los pacientes con LCA y RP. Además, no hay pacientes confirmados que puedan participar en el ensayo RP a nivel molecular. 5. ¿Cómo comprobar el RP? Combinación de demanda de examen RP, apariencia del piso, lista de apoyo, etc. de información. Inclusión principal: (1) La ceguera nocturna (ceguera nocturna) es una enfermedad que se caracteriza por la pérdida de la capacidad visual. (2) El fondo del ojo se puede ver en blanco, cambiar de color y cambiar en la visión periférica. (3) Como resultado de la prueba: todo el monitor ERG muestra una pantalla pequeña y luego la pantalla cambia a pequeña; Goldmann vigila la pantalla pequeña; (4) La base de la prueba está disponible para examen y orientación. 6. ¿Es apropiada la enfermedad natural de RP? ¿Existe un método de tratamiento específico que sea efectivo? En ausencia de tratamiento médico, el nivel natural de la enfermedad de RP es bastante diferente. En algunos casos cuando un niño entra en la infancia, su capacidad visual se ve gravemente afectada. Sin embargo, algunos pacientes no tienen que preocuparse por los síntomas cuando llegan a la edad adulta. La evolución típica de la enfermedad de RP es que el campo visual se pierde gradualmente, la apariencia del ojo central es pequeña y la mayoría de los pacientes son aceptados ciegamente por la ley durante 40 años. Métodos de tratamiento integrales a disposición: reposición, implantación de implantes quirúrgicos, implantación de implantes quirúrgicos y métodos de tratamiento, presentes de manera uniforme en la condición del paciente. Imagen 3: Fragmento de huella dactilar 7. ¿Cómo evitar el encuentro correcto o incorrecto del paciente RP? La causa subyacente de la RP cambia repentinamente y la RP autosómica permanente es más del 50%, y la causa subyacente de la enfermedad no está relacionada con el marido y la mujer. El 30% de los pacientes con RP tienen una alta incidencia de RP y la causa subyacente de la enfermedad no se encuentra en la segunda generación. Los pacientes con RP tienen cromosomas X. Hay diversas circunstancias bajo las cuales los hombres nacen con hijos, las mujeres nacen con hijos, las mujeres nacen con hijos, los hombres nacen con hijos y los hombres nacen con hijos. Referencias 1.Retinitis pigmentosa. Un simposio sobre terminología y métodos de examen[J]. Oftalmología,1983,90(2):126-31. 2.Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Acerca de la retinitis pigmentosa. Disponible en: https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Retinitis-Pigmentosa (Consultado el 31 de agosto de 2022). 3.Academia Americana de Oftalmología. Recomendaciones sobre la evaluación clínica de pacientes con degeneraciones retinianas hereditarias - 2016. Disponible en: https://www.aao.org/clinical-statement/recommendations-on-clinical-assessment-of-patients (Consultado el 7 de noviembre de 2019). 4.DRYJA TP, MCGEE TL, REICHEL E, et al. Una mutación puntual del gen de la rodopsina en la forma one-e de la retinitis pigmentosa[J]. Naturaleza, 1990, 343:364. 5.DIAS MF, JOO K, KEMP JA, et al. Genética molecular y terapias emergentes para la retinitis pigmentosa: investigación básica y perspectivas clínicas[J]. Prog Retin Eye Res, 2018,63:107. |
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