“Sinostosis de Alport” es el artículo de Jiang Jiji

Este es el artículo 2731 del Código de Práctica Médica.

Familia infeliz

En la ciudad de Anyang, provincia de Henan, había una familia que padecía la enfermedad, y entre las 4 generaciones, 12 miembros de la familia se vieron afectados por la enfermedad, y 10 de ellos murieron debido a esta enfermedad, y la edad era desigualmente superior a los 40 años.

La duodécima persona es un cuerpo afectado por la enfermedad, y es el estudiante universitario de primer rango en una familia de cuatro generaciones. Después de una serie de exámenes de estudiantes de medicina, se verificaron las causas básicas, se verificaron los ingresos familiares y las enfermedades y se combinaron los datos de Alport.

¿Qué es el “Síndrome de Alport”?

La sinostosis de Alport también une los ojos, los oídos y las orejas, que es el tipo de palpitis que se observa con mayor frecuencia. El mecanismo principal de la enfermedad es el ligamiento del cromosoma X, y la causa subyacente de la enfermedad es la parte media del brazo largo del cromosoma X. En esto, el padre está enfermo, la madre está enferma y la madre está enferma. Frecuentemente presente antes de los 10 años, hematuria, hematuria (hematuria de glóbulos rojos transformada) y aspecto protuberante, depresión macroscópica intermitente o persistente o hematuria, frecuentemente acompañada de infección del tracto respiratorio superior y empeoramiento del embarazo o diafragma. El daño progresivo crónico, que es especialmente prominente en los hombres, suele aparecer entre los 20 y los 30 años y termina en un declive terminal. Pérdida auditiva constante debido a la pérdida auditiva. Entre el 10% y el 20% de los pacientes padecen enfermedades oculares, entre ellas: estrabismo, visión de cerca, temblor ocular, hiperpigmentación corneal, córnea redonda, cristalino esférico, cataratas y enfermedad del fondo de ojo.

Apariencia de “sinostosis de Alport”

1. La hematuria aparece más comúnmente en la superficie, con hematuria microcítica múltiple.

2. Discapacidad intelectual: La discapacidad intelectual se manifiesta como pérdida de audición debido a sonidos sensoriales y sordera en los oídos. Sordera de movimiento, habla incompleta en ambos lados, primer rango de alta frecuencia, disminución de potencia, apoyo para medición de potencia, sonido y todos los rangos, incluso reflexiones sobre interacciones diarias.

3. Lesiones oculares: Las lesiones oculares incluyen cristaloides esféricos anteriores, lesiones puntiformes y perinatales de la membrana ocular alrededor de la mácula y lesiones de la membrana ocular ecuatorial.

4. El sistema sanguíneo es diferente: AMME es el mismo tiempo que el sistema sanguíneo es diferente.

5. Bultos de piel lisa contorneados: En algunos casos de familias combinadas de Alport de tipo adolescente, ciertos pacientes tienen hipertrofia de piel lisa, tracto gastrointestinal, tracto reproductivo femenino (Ruyakuan, labios grandes, boca de niño, etc.), que se observan comúnmente, y síntomas de síntomas concomitantes, como dificultad para respirar, dificultad en el dolor de garganta, etc.

6.Otros autores incluyen una cierta enfermedad menor, enfermedad de la tiroides, inflamación de la flema, deficiencia de IgA, psicosis y dominan la hinchazón dinámica, la mala estructura de la piel, la deformidad ortopédica anal, la enfermedad de contracción muscular tipo I y la hinchazón de Turner, etc.

Cómo prevenir la sinostosis de Alport

Esta enfermedad no tiene ningún efecto especial en el tratamiento, evita la infección, provoca embarazo y complicaciones. Una vez que aparece la disfunción funcional, la restricción de la ingesta de proteínas, la restricción de la presión arterial alta y la prevención de factores naturales aceleran la progresión de la enfermedad.

Para los pacientes con enfermedad terminal, el tratamiento más eficaz es el trasplante.

Sin embargo, se ha confirmado que Alport ha combinado la causa de la enfermedad, y se ha determinado que la causa básica del tratamiento es una base constante, y continúan los esfuerzos que se pueden realizar como base para el tratamiento.

Autor: Rama Baoshan del Hospital Shuguang, afiliado a la Universidad de Medicina Tradicional China de Shanghái

Satoshi Natsuki, Doctor en Medicina, Departamento de Hematología